Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a

14 lutego 2025, 09:24

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.



Bank zębów

21 lipca 2006, 14:04

Amerykańscy naukowcy wpadli na pomysł, który można nazwać współczesną wersją high-tech dawnej wróżki Zębuszki. Firma BioEden z Austin otworzyła pierwszy narodowy bank zębów mlecznych. Pobierane, a następnie zamrażane są komórki macierzyste miazgi zęba. Badacze mają nadzieję, że pewnego dnia uda się je wykorzystać przy leczeniu chorób, w tym paraliżu po uszkodzeniu rdzenia kręgowego.


Trzeba rzucać, a nie ograniczać

28 listopada 2006, 11:06

Palacze, którzy chcą zmniejszyć ryzyko zgonu z powodu chorób związanych z nikotynizmem, muszą całkowicie zerwać z nałogiem, a nie ograniczać (nawet o połowę) liczbę wypalanych papierosów.


Foie gras w całości

Niebezpieczne foie gras

19 czerwca 2007, 09:57

Uwaga, miłośnicy kuchni francuskiej! Jedzenie foie gras, czyli stłuszczonej gęsiej wątróbki, może u osób z genetyczną podatnością na tę chorobę wywoływać amyloidozę – ostrzegają naukowcy z University of Tennessee.


Parkinson we krwi

9 kwietnia 2008, 08:13

Zestaw pozwalający na wykrycie we krwi markerów wczesnego stadium choroby Parkinsona oraz Alzheimera prawdopodobnie wejdzie na rynek już w czerwcu. Test, nazwany przez producenta NuroPro, stałby się w ten sposób pierwszym na świecie dostępnym powszechnie badaniem umożliwiającym wczesne diagnozowanie tych schorzeń.  


© Stoichiometrylicencja: Creative Commons

Problem w łóżku, problem w życiu

5 listopada 2008, 00:13

Ponad 40% amerykańskich kobiet w wieku rozrodczym cierpi z powodu najczęstszych zaburzeń życia seksualnego. Co ciekawe jednak, zaledwie około 12% z nich jest z tego powodu zmartwionych.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

"Białko prionowe" wywołuje alzheimeryzm?

20 marca 2009, 00:22

Białko PrP, którego nieprawidłowo uformowane cząsteczki są przyczyną choroby Creutzfeldta-Jakoba, może odgrywać równie istotną rolę w rozwoju choroby Alzheimera - donoszą badacze z Uniwersytetu w Zurychu.


© Madprime, Creative Commons

Terapia genowa uratuje płuca chorych?

12 sierpnia 2009, 20:18

Niedobór α-1 antytrypsyny, choroba genetyczna objawiająca się m.in. uszkodzeniem płuc, już wkrótce może stać się całkowicie wyleczalny. Lekarze ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Massachusetts zakończyli właśnie wstępną próbę kliniczną terapii genowej przeciwko temu schorzeniu.


Poznano przyczynę "diabelskiego" nowotworu

3 stycznia 2010, 01:09

Naukowcom z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) udało się zidentyfikować pochodzenie tajemniczego nowotworu pyska trapiącego diabły tasmańskie. Jak wynika z przeprowadzonych przez nich analiz, choroba ta wywodzi się z komórek Schwanna - populacji komórek otaczających neurony i chroniących je przed uszkodzeniem.


Kobieta, która nie może przytyć

29 czerwca 2010, 12:02

Dziewiętnastoletnia Amerykanka Lizzie Velasquez cierpi na tajemniczą chorobę, która nie pozwala jej przytyć. Organizm dziewczyny nie zawiera w ogóle tłuszczu, a mimo swojego wieku waży ona zaledwie ok. 27 kg. By być zdrową i zapewnić sobie odpowiednią dawkę energii, Lizzie musi jeść co 15-20 minut. W sumie spożywa dziennie 60 małych posiłków, czyli 5-8 tys. kilokalorii.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk